Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему. У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются. Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Формы заболевания

Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы.

В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

• легочную,
• кишечную,
• смешанную.

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Легочная форма

Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой. Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.

Основными признаками легочной формы заболевания являются такие нарушения здоровья:

• бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи,
• слабость и апатичность,
• выраженное снижение веса при полноценном питании,
• надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.

При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:

• синюшность кожных покровов,
• грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку,
• даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка,
• отсутствует аппетит и понижается вес,
• фаланги на пальцах заметно искривляются.

При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке. За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.

Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.

Кишечная форма

Эта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота. При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:

• частые позывы в туалет,
• сухость слизистой оболочки ротовой полости,
• сниженный тонус мышц,
• гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса,
• полигиповитаминоз,
• частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.

При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:

• язвенные болезни,
• хронический пиелонефрит,
• дисахаридазная недостаточность,
• мочекаменная болезнь,
• полная или частичная непроходимость кишечника.

Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз, при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.

Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.

Смешанная форма

Самый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы. Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:

1. Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
2. Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
3. На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет,
4. Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.

Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз. Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.

Диагностика заболевания

Очень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении. Для своевременной диагностики используются такие методы:

• Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
• Развернутые анализы крови и мочи.
• Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза,
• Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов.
• Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
• Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
• Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
• Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
• Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.

По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.

При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.

Лечение

Муковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов. Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:

• Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
• Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
• Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
• Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики,
• Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами.

Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.

Генетическое происхождение болезни муковисцидоза обусловлено прежде всего наследственностью. Ранее заболевание считалось практически неизлечимым, но своевременная лекарственная терапия и комплексное лечение способно избавить от признаков заболевания и снизить риск осложнений.

Определить муковисцидоз у взрослых, симптомы которого проявляются еще в раннем детстве, можно по характерным признакам.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание характеризуется следующими проявлениями даже на самых ранних стадиях, поражая эндокринные и пищеварительные железы, а также ткань легких:

1. Хронический кашель с рвотными позывами,
2. Изменение формы грудной клетки до бочкообразного состояния,
3. Изменение естественного цвета кожных покровов на синий,
4. Кишечная непроходимость, проблемы в области ЖКТ,
5. Хрипы в легочной области.

Муковисцидоз представляет большую опасность для женщин детородного возраста, так как в процессе родов может возникнуть осложнения, в частности, легочная недостаточность. В отношении мужчин прогноз более благоприятный

При легочной форме заболевания характерны вялость, бледность кожных покровов, снижение веса, усиливающийся кашель.

Дальнейшая закупорка бронхов может, появление трудноотделяемой мокроты с одновременным развитием бактериальной флоры может привести к развитию эмфиземы легких и пневмонии.

Существует риск развития токсикоза вследствие инфицирования всего организма микробными токсинами и развитие патологий нервной системы, срыв компенсаторных механизмов организма.

Из-за чего возникает болезнь?

Причины появления муковисцидоза -это набор генов, передающихся по наследству. Патологические изменения начинают проявляться с двух лет у детей и характеризуются изменениями легочной ткани, утратой диафрагмы своей формы, смещением грудных позвонков и влиянием на кал и кровь. Поэтому вопрос, заразен ли муковисцидоз, является некорректным.

Отсутствие симптомов, вызванных муковисцидозом, выявляют болезнь только на рентгеновском снимке.

Диагностика заболевания

Выявить болезнь можно при комплексном подходе,включающем несколько направлений:

• Бронхоскопия – изучает содержание и консистенцию отделяемого бронхов, изменения воспалительного характера, наличия гноистых пробок,
• Общие анализы исследуют состав крови и мочи,
• Потовый тест – наиболее информативен,
• Бронхография помогает обнаружить бронхоэктазы и легочную слабость, поражение мелких бронхов,.
• Анализ ДНК. устанавливает наличие гена и его мутаций, вызывающих болезнь,
• Микробиологическое исследование,
• Спирометрия изучает состояние легких, наличие воспалительных процессов и патологий,
• Рентгенография,
• Копрограмма – исследование кала для объективного изучения его состава и содержания жира, крахмала и клетчатки в общем объеме.

Формы муковисцидоза

Множество проявлений при муковисцидозе характеризуется патологическими изменениями разных форм:

• Легочная, или респираторная, форма болезни. Опасна нарушениями проходимости бронхов и увеличением вязкости мокроты, закупоривающей их,
• Кишечная форма. Вызывает поражения ЖКТ и нарушение его функций, мекониевую непроходимость кишечника,

Поражение внутренних органов может вызывать опасность для жизни человека, особенно когда страдают жизненно важные органы кишечник, поджелудочная железа и печень.

Методы лечения

Эффективного лечения для любой формы заболевания не существует, его можно вылечить, если в каждом случае нужно выбирать эффективную симптоматическую терапию. Как лечить заболевание? В зависимости от области поражения она будет направлена на восстановление функций дыхательной системы, проходимости ЖКТ.

Если поражены бронхи и легкие, назначаются муколитические средства для улучшения отхождения мокроты в виде ингаляций и аэрозолей, при необходимости для устранения очага воспаления антибиотики и антибактериальные препараты. Рекомендована лечебная физкультура и вибрационный массаж.

При кишечной форме употребляют ферментные препараты, рекомендуется диета с высоким содержанием протеинов и отказе от жиров и углеводов. Результат лечения определяется по состоянию кала и исчезновению болевых ощущений.

Прогноз состояния при висцидозе определяется своевременностью диагностики и вовремя начатым лечением.

Ответить на вопрос, сколько живут лет при наличии заболевания, можно в зависимости от эффективности лечения, эта цифра составляет в среднем 30 лет, а в развитых странах -около 40. Летальные исходы нередки у детей первого года жизни.

Необходимо постоянно наблюдаться у пульмонолога и терапевта для предупреждения рецидивов болезни.

Диета и профилактика

Если дефективные ген был диагностирован, нужно также определить, есть ли в наличии кишечный фиброз,и на основании этих данных определить форму заболевания.

Диета основана на пониженном содержании жиров и увеличении употребления белка около 2-5 г на 1 кг веса на основе приема жирорастворимых витаминов А,Е и Д.

Профилактика подразумевает коррекцию питания, использование муколитических и ферментных препаратов.

Народными средствами можно облегчить течение болезни, к ним относятся желудочный сбор лекарственных трав, ингаляции из их отваров и эфирных масел.

Муковисцидоз лечится даже во взрослом возрасте даже при наличии сложной кишечной формы. Залогом успешного лечения являются комплексный подход, регулярная диагностика состояния больного, здоровый образ жизни и умеренная физическая активность.